La degenerazione maculare legata all’età (DMLE o AMD) è una delle patologie più gravi che colpiscono l’occhio. Viene danneggiata la macula, cioè la parte centrale e nobile della retina, dov’è massima la concentrazione dei coni, i fotorecettori specializzati per la visione dei dettagli. È questa zona retinica che ci consente di riconoscere i volti, i colori, di leggere e guidare.
La malattia determina quindi una grave compromissione della visione centrale, mentre la visione periferica o laterale viene mantenuta.
Rappresenta la prima causa di cecità e di ipovisione nel mondo occidentale e colpisce prin cipalmente i soggetti con più di 65 anni. In Italia si stima che colpisca circa un milione di individui, di cui 200.000-300.000 presentano la forma avanzata.
Quasi sempre la malattia è progressiva e colpisce entrambi gli occhi, anche ad intervalli di tempo variabili e con quadri clinici e gravità differenti.
Fondus oculare di un paziente con una maculopatia secca evoluta
Qual’è la causa?
Importanti sono sicuramente i fenomeni di invecchiamento che interessano la retina e la parte più profonda dell’occhio (complesso retina-coroide) e la produzione dei radicali liberi che danneggiano i fotorecettori, ma la causa certa non è stata ancora identificata.
È noto che si tratti di una malattia multifattoriale dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Negli ultimi anni la ricerca, molto attiva in questo settore, ha permesso di individuare dei geni che predispongono all’insorgenza della patologia e dei geni che, invece, svolgono un ruolo protettivo. La presenza dei geni predisponenti non significa “malattia certa”, perché nella comparsa della DMLE concorrono fattori ambientali ed abitudini di vita particolari.
Quante forme esistono?
Esistono due forme di degenerazione maculare legata all’età: la forma secca o atrofica e quella umida o essudativa.
Nella forma secca, la più frequente (80% dei casi), la retina centrale va incontro a un progressivo assottigliamento (atrofia). Si manifesta in più stadi. I segnali iniziali sono la presenza di depositi giallastri sulla retina, le drusen. La malattia può progredire fino alla forma avanzata, atrofica o può anche trasformarsi nella forma umida (10-15% dei casi). Nelle fasi molto precoci i sintomi sono molto modesti: possono manifestarsi difficoltà nella lettura (alcune lettere appaiono sfocate), possono comparire delle aree scure o vuote al centro del campo visivo (scotomi), le linee diritte possono apparire distorte o spezzate in alcuni punti (metamorfopsie).
La forma umida o essudativa è la meno frequente (10–15% di tutti i casi di AMD), ma anche la più invalidante. Consegue alla formazione di vasi sanguigni anomali, i cosiddetti neovasi, che si sviluppano a partire dalla coroide (la membrana vascolare più interna dell’occhio) e crescono sotto il centro della retina (macula). Sono vasi sanguigni che hanno una parete molto fragile e, proprio per questo motivo, possono andare incontro a rottura e causare emorragie o versamenti di siero (essudazioni sierose) che causano sollevamenti della macula. La degenerazione maculare essudativa insorge in maniera acuta: il soggetto accusa un’importante riduzione della sua capacità visiva e percepisce le immagini (volti, linee) ondulate o distorte. In questi casi è opportuno effettuare una visita oculistica tempestiva.
Quali sono i fattori di rischio?
Esistono dei fattori di rischio cosiddetti non correggibili e fattori di rischio correggibili o modificabili.
Tra i primi il principale è l’età (la malattia, in genere, si presenta dopo i 65 anni). Inoltre, si ritiene che le donne siano più colpite degli uomini, così come la popolazione bianca; anche avere parenti stretti affetti da DMLE aumenta il rischio di malattia.
Tra i fattori di rischio modificabili (ossia quelli sui quali si può agire cambiando le abitudini di vita o praticando terapie mirate), il più importante è il fumo di sigaretta, che aumenta notevolmente il rischio di ammalarsi di DMLE. Questo rischio si correla con gli anni di fumo e con il numero di sigarette fumate ogni anno. I fumatori sviluppano la malattia 5-10 anni prima dei non fumatori ed hanno un rischio doppio di andare incontro alla forma neovascolare (più grave e a evoluzione più rapida).
Anche l’ipertensione arteriosa, i disordini cardiovascolari, l’iperlipidemia, una dieta povera di vitamine ed acidi grassi, l’obesità, una vita sedentaria e l’eccessivo consumo di alcool contribuiscono ad aumentare il rischio di sviluppare la DMLE.
Si ritiene che anche l’esposizione eccessiva alla luce solare, il colore chiaro dell’iride e l’ipermetropia possano predisporre e/o contribuire all’insorgenza della malattia.
Come si diagnostica?
La diagnosi viene fatta con l’esame del fondo oculare nel corso di una visita oculistica. A volte si rende necessaria l’integrazione con esami strumentali di tipo non invasivo (come l’OCT ovvero la tomografia a coerenza ottica) o invasivo (come la fluorangiografia retinica o FAG e l’angiografia al verde di indocianina o ICG).
Una diagnosi precoce e un trattamento rapido, quand’è possibile, sono fondamentali per il risultato funzionale.
Esame OCT: in alto, aspetto di una retina sana, in basso, comparsa di una maculopatia essudativa a distanza di alcuni anni, nello stesso paziente.
TEST DI AMSLER: E’ un esame facile da eseguire ed è molto utile per monitorare l’evoluzione della malattia.
Come si esegue il test:
se ti sono stati prescritti occhiali per la lettura indossali;
poniti ad una distanza di 30 cm;
chiudi un occhio;
osserva il puntino al centro del riquadro;
I quadratini sono tutti uguali?
le righe sono tutte diritte?
compaiono delle macchie più o meno oscure all’interno del riquadro?
se le linee appaiono distorte, se i quadrati appaiono di grandezza diversa, se vedi delle macchie più o meno scure all’interno del riquadro rivolgiti al tuo oculista.
Qual’è la terapia?
Le forme atrofiche non sono curabili; tuttavia, quando la degenerazione maculare è nelle fasi iniziali può essere di supporto l’assunzione di integratori alimentari a base di vitamine ed antiossidanti.
Per le forme umide il trattamento è chirurgico e consiste nell’iniezione all’interno del bulbo oculare (intravitreale) dei farmaci con azione anti vasoproliferativa (anti-VEGF), molecole in grado di inibire il fattore di crescita principale (VEGF) responsabile della formazione di nuovi vasi retinici.
Come si può prevenire?
Ci sono dei fattori di rischio modificabili su cui si può agire. Per poter prevenire la DMLE bisogna:
eliminare il fumo;
assumere integratori alimentari contenenti vitamine, oligoelementi e carotenoidi in formulazione adeguata: essi potrebbero rallentare la progressione della malattia retinica;
indossare occhiali da sole con lenti protettive per ridurre il danno legato alle radiazioni solari. È consigliabile, inoltre, un cappello con visiera (anche per i bambini);
prediligere diete ricche di frutta, verdura (in particolare quella a foglia larga) e omega-3 ma povere di grassi;
praticare un’attività fisica sana e regolare;
controllare l’ipertensione arteriosa e curare eventuali malattie cardiovascolari, tenere sotto controllo i grassi del sangue (colesterolo e trigliceridi nella norma), prevenire o curare l’obesità;
effettuare controlli oculistici periodici.
Fonte: Opuscoli del Ministero della Salute